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¿Para qué sirve un estudio genético del cáncer?

Quizá el concepto erróneo más común respecto a la herencia del cáncer es que es inmutable, que nada puede hacerse al respecto y que si uno ha heredado una de esas mutaciones, el cáncer aparecerá de todos modos. Esta visión lleva a muchos miembros de las familias afectadas a preferir no estudiarse, a ‘no querer saber’ para evitar preocupaciones.

Si bien es cierto que, al menos de momento, no podemos ‘reparar’ un gen que se ha heredado mutado, sí que podemos hacer mucho para evitar sus consecuencias y permitir que los portadores disfruten de vidas normales tanto en cuanto a su calidad  como a su longevidad. Son tres las formas fundamentales en las que ayudamos a nuestros pacientes en la Unidad Multidisciplinar de Consejo Genético y Cáncer Hereditario. 

  1. La primera es diagnosticando a aquellos miembros de la familia que no han heredado la mutación, que tienen un riesgo similar al que dicta el azar en la población general, que no necesitan tratamiento alguno y que no han de seguir más recomendaciones respecto a la prevención y diagnóstico precoz del cáncer que el común de los mortales. Si bien es cierto que el diagnóstico de un riesgo genético de cáncer conlleva una carga psicológica, es igualmente cierto que la exclusión de ese mismo riesgo significa quitarse de encima ese peso. En realidad, la mayoría de las pruebas genéticas que realizamos muestran que la agregación del cáncer en la familia no es consecuencia de la herencia, sino fruto de la casualidad. En nuestra consulta de riesgo familiar del cáncer se escuchan muchos más suspiros de alivio que lamentos.
  1. En segundo lugar, podemos hacer muchas cosas para evitar que el cáncer llegue jamás a aparecer, incluso en las personas con mutaciones cancerígenas hereditarias. En bastantes ocasiones se trata de medidas simples. Por ejemplo, muchos cánceres de colon surgen sobre pólipos benignos que se malignizan progresivamente, y lo mismo sucede con muchos melanomas, implantados sobre lesiones oscuras benignas de la piel. En casos así, basta con mantener una vigilancia estrecha de las lesiones premalignas para ir eliminándolas según aparecen, evitando así por completo el desarrollo del cáncer.

Algunos tratamientos hormonales son también capaces de reducir el peligro de aparición de tumores malignos en órganos como la glándula mamaria o los ovarios. En otros casos, recomendamos medidas más drásticas, como extirpar los órganos que están en peligro severo de desarrollar cáncer. Los ovarios dejan de cumplir función alguna una vez se acerca la menopausia y hoy día se pueden extirpar de forma sencilla mediante laparoscopia, sin cicatrices y con apenas un día de ingreso.

Un caso especial es el de las mamas en mujeres con mutaciones en los genes BRCA u otros descubiertos más recientemente. Estas pacientes viven con un riesgo tan alto de desarrollar cáncer que la extirpación profiláctica de ambas mamas es una medida justificable. Puede parecer una actuación extrema, pero, en realidad, la cirugía necesaria es muy semejante a la que se realizan miles de mujeres cada año para aumentar el tamaño de sus pechos por motivos estéticos, tan solo eliminando el tejido glandular antes de insertar las prótesis.

Como siempre, todas las posibilidades de cirugía preventiva se realizan en nuestro propio centro, sin necesidad de recurrir a especialistas externos y bajo la coordinación de la Unidad Multidisciplinar de Consejo Genético y Cáncer Hereditario. Tampoco olvidamos aspectos estéticos que son cruciales para la aceptación de la cirugía y la autopercepción de la salud. Y es que muchas de nuestras pacientes que optan por la mastectomía profiláctica aprovechan la oportunidad para mejorar su aspecto alzando los pechos o ajustando el volumen.

  1. En tercer lugar, gran parte de la actividad de nuestra Unidad consiste en medidas de diagnóstico precoz. En realidad, prácticamente no existe ninguna clase de cáncer que no se pueda extirpar y curar si se diagnostica a tiempo, generalmente mediante técnicas de cirugía mínimamente invasiva. La historia familiar y el estudio genético de las mutaciones nos proporcionan una información preciosa para prever qué clase de tumores podría acabar padeciendo una persona, de manera que somos capaces de diseñar programas de seguimiento y diagnóstico precoz a medida de cada familia y de cada caso.

Hoy en día son multitud los métodos de diagnóstico precoz del cáncer y en MD Anderson Cancer Center Madrid disponemos de todos ellos. En aras de la eficacia y de la comodidad, todos los programas de diagnóstico precoz se centralizan en la Unidad Multidisciplinar de Consejo Genético y Cáncer Hereditario, de manera que nuestros pacientes sólo tengan que acudir a una única consulta para la solicitud de todas sus pruebas y la recogida de todos sus resultados, sin importar cuántos y cuáles sean los órganos y tejidos que estén siendo sometidos a vigilancia.

Cuando, de esta manera, diagnosticamos precozmente un nuevo cáncer en alguno de nuestros pacientes con propensión hereditaria, nosotros lo tomamos como la mejor de las noticias. Casi siempre, el diagnóstico se ha efectuado en la fase de desarrollo más precoz posible y sabemos muy bien que, de no haber sido por el diagnóstico genético, la enfermedad se habría desarrollado silenciosamente y se hubiera diagnosticado de todas formas, pero mucho más tarde y con menos probabilidades de curación.

Antes nos referimos a esas familias cada vez más comunes, genéticamente huérfanas en las que la incidencia de cáncer es claramente excesiva, pero en las que somos incapaces de encontrar una mutación concreta que las justifique y que nos permita discernir qué miembros de la familia están en riesgo y cuáles no.

En nuestro centro nos tomamos muy en serio a estas familias que siempre tienen dificultades para encontrar quien se haga cargo de ellas. A pesar de la ausencia de mutaciones, diseñamos también programas de seguimiento y de diagnóstico precoz a medida de cada caso, teniendo en cuenta los tumores prevalentes en su familia y la edad a la que han hecho su aparición en casos anteriores. Todas estas familias quedan registradas en nuestra base de datos de modo que podamos ofrecerles nuevas posibilidades de diagnóstico en el supuesto de que se descubra la existencia de nuevas mutaciones que pudieran explicar su caso.

Continuará

Dr. Ricardo Cubedo. Responsable de la Unidad Multidisciplinar de Cáncer Hereditario